Biópsia embrionária para diagnóstico pré-implantacional - PGT-A e PGT-M
PGT-A e PGT-M são tipos diferentes de testes genéticos realizados antes da transferência embrionária. A biópsia embrionária é realizada no trofectoderma do blastocisto (embrião do 5º/6 º dia) em procedimentos de fertilização in vitro. Cinco a 9 células são aspiradas do blastocisto sob controle microscópio e com o auxílio do laser. Visa identificar problemas genéticos em embriões antes de serem transferidos para o útero da mulher.
PGT-A (Teste Genético Pré-Implantacional de Aneuploidias)
O que avalia?
PGT-A é o teste que avalia o número de cromossomos do embrião (blastocisto). Avalia o o número de cromossomos do embrião, Quando for 46 XX ou 46 XY será denominado embrião euploide (normal). Embriões com número maior ou menor de cromossomos são denominados aneuploides. Os embriões podem ainda ser tipo mosaico - com algumas células euploides e outras com número maior ou menor de cromossomos (aneuploides). Esses são denominados mosaicos. Embriões com síndrome de Down podem ser identificados (trissomia do cromossomo 21) pelo PGT-A, porque tem 3 cromossomos 21. Embriões aneuploides na maioria das vezes não resultam em gestações.
Embriões mosaico, podem gerar gestações normais.
Para quem é indicado?
A indicação do PGT-A é muito discutida. Não havendo consenso. Mulheres que já realizaram procedimento de reprodução assistida com bom número de blastocistos em que não houve gestação após mais de uma transferência pode ser uma das indicações.
O uso indiscriminado do PGT-A é controverso, a técnica pode apresentar resultados falso positivos.
PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional Monogênico)
O que avalia?
PGT-M é um teste que avalia e detecta para detectar mutações genéticas específicas e conhecidas, que causam uma doença hereditária.
Para quem é indicado?
Indicado para casais com histórico familiar de doenças genéticas hereditárias, como fibrose cística, doença de Huntington, síndrome de Marfan, entre outras. O PGT-M permite que os casais evitem a transmissão de doenças genéticas graves para seus filhos. Para esse exame é necessário o exame dos pais e síntese de uma sonda que irá identificar a alteração nos embriões testados.