O PGT (Teste Genético Pré-Implantacional) é a biópsia de algumas células do blastocisto para realização de exames genéticos . O PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas) visa identificar mutações genéticas transmitidas pelos pais que ocasionarão doenças de transmissão já conhecidas e presentes na família. Já o PGT-A (Teste genético para aneuploidias embrionárias) tem como objetivo confirmar se o embrião tem o número correto de cromossomos.
O PGT-M terá indicação quando os pais forem portadores de mutações genéticas transmissíveis. Nesses casos a mutação genética pode ser pesquisada no embrião (blastocisto) e a chance dele ser comprometido varia entre 25 a 50% conforme a mutação. Sendo assim, apenas os embriões sem a mutação são transferidos para o útero materno.
Por sua vez, o PGT-A tem indicações mais restritas, porque as alterações associadas a número alterado de cromossomos (a mais ou a menos) são de muito menor incidência.
Sendo assim, as Sociedades de Reprodução Humana consideram que o PGT-M têm indicação precisa, enquanto que o PGT-A não deve ser realizado de rotina nos tratamentos de fertilização in vitro.
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